A Debreceni Egyetem Klinikai Központjában Magyarországon egyedülálló módon egy helyen elérhető a klinikai lipidológia, a zsíranyagcsere-zavarok kezelése, a fejlett laboratóriumi háttér és a célzott genetikai diagnosztika. A klinikusok és a genetikusok között magas szintű, napi szakmai kapcsolat alakult ki.
Az általános laboratóriumi vizsgálatot követően a lehető legpontosabb diagnózis felállítása érdekében, a lipidológus kérésére a Klinikai Genetikai Központban elvégzik a genetikai vizsgálatot, majd a genetikus és a lipidológus közvetlenül konzultál az eredményekről.
- Olyan ritka betegségeket, lipidanyagcsere-zavarokat szűrünk és diagnosztizálunk, amelyek – ha időben felismerik – gyógyíthatók vagy tünetmentesen kezelhetők, de késlekedés esetén súlyos, életminőséget rontó vagy akár életveszélyes szövődményeket okoznak. Éppen ezért kiemelten fontos, hogy minél hamarabb meghatározzuk a pontos diagnózist és időben elkezdhessük a megfelelő terápiát. A betegek egy részénél már gyermekkorban jelentkeznek panaszok, mégis gyakran évekig diagnózis nélkül élnek, pedig ha valakinél gyermekkorában kimutatjuk például a CTX nevű betegséget (cerebrotendinous xanthomatosis), majd elkezdődik a kezelés, elkerülhető a súlyos idegrendszeri szövődmények, a szellemi leépülés és a korai érelmeszesedés kialakulása, amely jelentős életminőség-romlást és korai halálozást okozhat. A Debreceni Egyetem Klinikai Központjában rendelkezésre áll a megfelelő laboratóriumi és genetikai háttér, hogy ezeket a ritka kórképeket is pontosan, gyorsan diagnosztizáljuk – fogalmazott Harangi Mariann, a Debreceni Egyetem egyetemi tanára, a Klinikai Központ Belgyógyászati Klinika Anyagcsere Betegségek Részlegének vezetője.
A Debreceni Egyetem Klinikai Központjában számos ritka betegség diagnosztikáját végzik. Ezek közé tartozik a cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), amely idegrendszeri tünetekkel járó, de jól kezelhető anyagcsere-betegség; a familiáris hiperkoleszterinémia (FH), az örökletes, magas koleszterinszinttel járó állapot, amelynél a gyermekkorban kezdődő kezeléssel megelőzhető a korai szív- és érrendszeri betegségek kialakulása. Emellett a familiáris diszbétalipoproteinémia (FDBL), a familiáris kilomikronémia szindróma, valamint a Smith-Lemli-Opitz (SLO)-szindróma, a súlyos, fejlődési rendellenességekkel járó veleszületett anyagcsere-betegség azonosításában is egyedülálló az intézmény, utóbbi esetében a Debreceni Egyetem hazánk egyetlen tagja az Európai Referencia Hálózat anyagcsere betegségekkel foglalkozó MetabERN szekciójának.
A Klinikai Genetikai Központban a legkorszerűbb célzott genetikai teszteket végzik, és egyedülálló módon családfaalapú szűréseket is szerveznek.
- Egyetlen beteg diagnózisa egy egész család egészségét meghatározhatja. A klinikai genetikai háttér lehetővé teszi, hogy egy beteg genetikai diagnózisa után célzottan szűrjük a családtagokat is. Ez az úgynevezett kaszkád szűrés lehetőséget teremt a beteg családtagjainak időben történő vizsgálatára és megelőző kezelésére is. A genetikus családfát rajzol és kijelöli azokat a vér szerinti családtagokat, akik esetében a betegben talált genetikai eltérés vizsgálata indokolt. Ez a preventív medicina irányába mutat, azaz, ha korán diagnosztizáljuk a beteget, megelőzhetjük vagy késleltethetjük a tünetek kialakulását – hangsúlyozta Balogh István egyetemi tanár, a Debreceni Egyetem Klinikai Genetikai Központjának vezetője.
A lipidológusok és a genetikusok közös munkájának eredményeként számos nemzetközi publikáció és PhD-disszertáció is született az elmúlt években. Az örökletes lipidanyagcsere-betegségek oktatása pedig a Debreceni Egyetem orvostanhallgatóinak gradulális képzésében is szerepet kapott.
A Debreceni Egyetem Klinikai Központjában, a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikán történő mintavételt követően a prenatális magzati diagnosztikai lehetőség is rendelkezésre áll, amely fontos reproduktív döntések alapja lehet, például az öröklött, igen súlyos genetikai betegség, a Smith-Lemli-Opitz-szindróma (SLO) esetén.
Sajtóközpont - CzA
