A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) egy magas koleszterinszinttel járó örökletes megbetegedés, melyet egy genetikai mutáció okoz, melynek következtében a keringésben lévő koleszterint a sejtek nem képesek megfelelő ütemben felvenni és így felhalmozódik a vérben. A magas szérum koleszterinszint azt eredményezi, hogy a koleszterin felhalmozódik az erek falában, és már fiatalon érelmeszesedést, szív- és érrendszeri megbetegedést, szívinfarktust, szívelégtelenséget okozhat. Betegségükről azonban csak nagyon kevesen tudnak. A betegség genetikusan, örökletesen alakul ki, ez azt jelenti, hogy születéstől fogva magas a koleszterinszint, ami károsítja az artéria belső részét, a betegek jelentős részénél már fiatal korban szív- és érrendszeri betegségek alakulnak ki.
- Magyarországon a familiáris hiperkoleszterinémiában (FH) szenvedők száma meghaladja a harmincezret, az FH regiszterben azonban csupán négyszázötvenen szerepelnek. Ez is arra hívja fel a figyelmet, hogy a betegek egy jelentős részénél nem ismerik fel a betegséget és nem vagy nem megfelelően kezelik őket. Sokan nincsenek tisztában azzal, hogy magas a koleszterinszintjük, mások nem foglalkoznak vele, mert kezdetben a magas koleszterinszint sok esetben nem jár tünetekkel. Gyakran a betegek szív- és érrendszeri betegségek után kerülnek felismerésre és megfelelő ellátásra. Ezek a betegségek a minél korábban elkezdett koleszterincsökkentőkkel elkerülhetők vagy jóval későbbi időpontban fejlődnek ki. Ezen szív-érrendszeri betegségek közül a szívinfarktus, angina pectoris, stroke, perifériás érbetegség a leggyakoribb – fejtette ki a hirek.unideb.hu-nak Paragh György, a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Belgyógyászati Klinika professzora.
Az FH betegség megállapításának legegyszerűbb módja, ha megmérik a vér koleszterin és triglicerid szintjét, és ha az érték magas, akkor további vizsgálatokat végeznek. A koleszterinszint a betegeknél az 5,2 mmol/l alatti normális érték 2-4-szerese is lehet.
A magas vérzsírszintre utalhat az is, ha 45 éves kor előtt a szaruhártyán egy kerek gyűrű látható vagy a kéz és láb feszítőinai felett csomók észlelhetők, illetve a betegek egy részénél a szemhéjon is megfigyelhető sárgásan elszínezett koleszterin-felrakódások jelennek meg. Az is árulkodó jel, ha valamelyik szülőnél 55 éves kora előtt nagyon magas koleszterinszinteket mértek, esetleg szívinfarktusa vagy stroke-ja volt fiatalon.
- A familiáris hiperkoleszterinémia diagnosztikájára állították össze a Dutch kritériumrendszert, amely vizsgálja, hogy vagy van-e olyan tünet, amely utalhat a betegségre. Emellett kitér többek között a családi anamnézisre is, hogy az elsőfokú rokonokban ismert-e korai koszorúér-betegség vagy vaszkuláris betegség, férfiaknál 55 éves kor előtt, nőknél 60 éves kor előtt. Ha ezek alapján felmerül a FH gyanúja, akkor a háziorvos lipid központba küldi a beteget, hogy ott felállítsák a végleges diagnózist és elkezdődhessen a kezelés. Erre továbbképzéseken is igyekszünk felhívni a háziorvosok figyelmét – fűzte hozzá Paragh György, a familiáris hiperkoleszterinémia szűrőprogram nemzeti koordinátora.
Ma már hatékony koleszterincsökkentő gyógyszerek állnak rendelkezésre, melyekkel megakadályozható vagy késleltethető az érelmeszesedés, illetve a szív-érrendszeri szövődmények kialakulása. Azoknál pedig, akiknél már jelentkezett szív- és érrendszeri szövődmény, a kezelés meggátolja az újabb szívinfarktust, stroke megjelenését.
- A Debreceni Egyetem Klinikai Központ Belgyógyászati Klinika Anyagcsere Betegségek Részlegén működő Lipid szakrendelés a betegség diagnosztikájának és kezelésének regionális és egyik kiemelt országos központja. Itt a legmodernebb vizsgálati módszerek és a legkorszerűbb terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre. Lehetőség van arra, hogy azoknál a betegeknél, akiknél szokványos koleszterincsökkentő gyógyszerekkel nem érünk el megfelelő koleszterincsökkentést, LDL aferezist végeznek, amellyel a beteg véréből kivonják az LDL koleszterint, majd a páciens az így „megtisztított” vért kapja vissza – ismertette Paragh György.
A rendellenesség korai felismerésével és kezelésével jelentősen csökkenthető a súlyos szív- és érrendszeri megbetegedések előfordulása. Ezért a tünetekre és a szövődmények veszélyeire hívják fel a figyelmet a szakemberek a familiáris hiperkoleszterinémia európai hetén szeptember 23-a és 29-e között. A Magyar Atherosclerosis Társaság a betegség jobb megismerésének lehetőségét biztosítja az fhreg.hu honlap segítségével.
Sajtóközpont - CzA
Súlyos szív- és érrendszeri betegségek kialakulásához vezethet, ha nem ismerik fel időben a magas koleszterinszinttel járó örökletes megbetegedést, a familiáris hiperkoleszterinémiát (FH). A páciensek nagy része nem is tud a betegségéről, pedig az ma már eredményesen kezelhető. A szakemberek éppen ezért minden szeptemberben kampányt indítanak, hogy felhívják a figyelmet a legjellegzetesebb tünetekre és a súlyos szövődményekre.
